ઉત્પાદનો

સંદર્ભ માનવ જીનોમ ક્રમ આનુવંશિક વિવિધતાના અભ્યાસ અને માનવ રોગ સાથેના તેના જોડાણ માટેનો તબક્કો નક્કી કરે છે, પરંતુ એપિજેનોમિક અભ્યાસમાં સમાન સંદર્ભનો અભાવ છે.આ જરૂરિયાતને સંબોધવા માટે, NIH રોડમેપ એપિજેનોમિક્સ કન્સોર્ટિયમે પ્રાથમિક કોષો અને પેશીઓ માટે માનવ એપિજેનોમ્સનો અત્યાર સુધીનો સૌથી મોટો સંગ્રહ પેદા કર્યો છે.અહીં અમે પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે જનરેટ કરાયેલા 111 સંદર્ભ માનવ એપિજેનોમના સંકલિત વિશ્લેષણનું વર્ણન કરીએ છીએ, જે હિસ્ટોન મોડિફિકેશન પેટર્ન, DNA સુલભતા, DNA મેથિલેશન અને RNA અભિવ્યક્તિ માટે પ્રોફાઈલ કરેલ છે.અમે નિયમનકારી તત્વોના વૈશ્વિક નકશા સ્થાપિત કરીએ છીએ, સંકલિત પ્રવૃત્તિના નિયમનકારી મોડ્યુલો અને તેમના સંભવિત સક્રિયકર્તાઓ અને દમનકર્તાઓને વ્યાખ્યાયિત કરીએ છીએ.અમે બતાવીએ છીએ કે રોગ- અને લક્ષણ-સંબંધિત આનુવંશિક પ્રકારો પેશી-વિશિષ્ટ એપિજેનોમિક ગુણમાં સમૃદ્ધ છે, વિવિધ માનવ લક્ષણો માટે જૈવિક રીતે સંબંધિત કોષોના પ્રકારોને છતી કરે છે, અને માનવ રોગના પરમાણુ આધારનું અર્થઘટન કરવા માટે સંસાધન પ્રદાન કરે છે.અમારા પરિણામો જનીન નિયમન, સેલ્યુલર ભિન્નતા અને માનવ રોગને સમજવા માટે એપિજેનોમિક માહિતીની કેન્દ્રિય ભૂમિકા દર્શાવે છે.