ઉત્પાદનો

સિસ્ટેથિઓનાઇન બીટા-સિન્થેઝ (સીબીએસ) જનીનમાં બે પરિવર્તનો બે જાપાની ભાઈ-બહેનોમાં પાયરિડોક્સિન નોન-રિસ્પોન્સિવ હોમોસિસ્ટિન્યુરિયા સાથે મળી આવ્યા હતા જેમના નવજાત સમયગાળા દરમિયાન તેમના લોહીમાં મેથિઓનાઈનનું સ્તર અલગ હતું.બંને દર્દીઓ બે મ્યુટન્ટ એલીલ્સના સંયોજન હેટરોઝાયગોટ્સ હતા: એકમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ 194 (A194 G) પર A-to-G સંક્રમણ હતું જે પ્રોટીન (H65R) ના સ્થાન 65 પર હિસ્ટિડિન-થી-આર્જિનિન અવેજીનું કારણ બન્યું હતું, જ્યારે અન્યમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ 346 (G346A) પર G-to-A સંક્રમણ જે પ્રોટીન (G116R) ની સ્થિતિ 116 પર ગ્લાયસીન-થી-આર્જિનિન અવેજીમાં પરિણમ્યું.બે મ્યુટન્ટ પ્રોટીન એસ્ચેરીચિયા કોલીમાં અલગથી વ્યક્ત કરવામાં આવ્યા હતા, અને તેઓમાં ઉત્પ્રેરક પ્રવૃત્તિનો સંપૂર્ણ અભાવ હતો.તેમના સમાન જીનોટાઈપ્સ અને લગભગ સમાન પ્રોટીન લેવા છતાં, આ ભાઈ-બહેનોએ નવજાત સમયગાળા દરમિયાન લોહીમાં મેથિઓનાઈનના વિવિધ સ્તરો દર્શાવ્યા હતા, જે સૂચવે છે કે લોહીમાં મેથિઓનાઈનનું સ્તર માત્ર સીબીએસ જનીન અને પ્રોટીનના સેવનમાં ખામી દ્વારા જ નક્કી કરવામાં આવે છે. મેથિઓનાઇન અને હોમોસિસ્ટીન ચયાપચયમાં સામેલ અન્ય ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિ, ખાસ કરીને નવજાત સમયગાળા દરમિયાન.તેથી, ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા નવજાત શિશુઓ કે જેઓ હોમોસિસ્ટિન્યુરિયાવાળા ભાઈ-બહેનો ધરાવે છે, ભલે તેમના લોહીમાં મેથિઓનાઇનનું સ્તર નિયોનેટલ માસ સ્ક્રિનિંગમાં સામાન્ય હોય, તો પણ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ અથવા જનીન પૃથ્થકરણ દ્વારા તેનું ફોલોઅપ અને નિદાન કરવું જોઈએ જેથી સારવાર થઈ શકે. ક્લિનિકલ લક્ષણોના વિકાસને રોકવા માટે શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ કરો.વધુમાં, નવજાત શિશુમાં CBS ની ઉણપની સામૂહિક તપાસ માટે એક નવી, વધુ સંવેદનશીલ પદ્ધતિ વિકસાવવી જોઈએ.